Nel 1990, grazie all'incontro tra Susanna Agnelli e l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), Telethon sbarca in Italia con la prima maratona televisiva.

Da allora la Fondazione lavora ogni giorno per dare risposte concrete a tutte le persone che lottano contro le malattie genetiche, così rare da essere spesso dimenticate dai grandi investimenti pubblici o privati in ricerca. Si finanziano i migliori ricercatori ed istituti di ricerca, perché solo con il merito e l'eccellenza si possono raggiungere risultati importanti per la cura delle malattie genetiche.